Referência nacional na inclusão de pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras, o Instituto Jô Clemente (IJC) inaugurou o Laboratório de Biologia Molecular, na sede da Organização, na Vila Clementino, em São Paulo. O laboratório tem previsão para começar as operações em abril.
Com o objetivo de internalizar testes genéticos para a triagem neonatal, por meio de PCR em tempo real, que até então eram feitos por parceiros externos, o local tem capacidade para realizar cerca de 32 mil testes de triagem neonatal por mês, podendo atender toda a demanda do município de São Paulo, que gira em torno de 7 a 8 mil amostras de recém-nascidos. Além disso, o novo laboratório abre a possibilidade de implementação de outros testes e de desenvolvimento de pesquisas aplicadas para soluções no cenário de doenças raras e complexas.
“O Laboratório de Biologia Molecular do IJC possibilita a expansão de oferta de exames que auxiliam no diagnóstico de diversas doenças genéticas, como condições raras, deficiência intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA). Muitas dessas condições evoluem de forma extremamente grave e podem ser prevenidas e tratadas a partir do diagnóstico nos primeiros dias de vida do bebê”, diz a Vanessa Romanelli, pesquisadora e supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC.
Com equipamentos de ponta, serão realizados três diferentes exames para a triagem neonatal, por meio da metodologia de PCR em tempo real: imunodeficiência combinada grave (SCID); agamaglobulinemia (AGAMA); e atrofia muscular espinhal 5q (AME-5q).
“A imunodeficiência grave combinada (SCID) é um grupo de doenças que afeta as células do sistema imunológico e constitui uma urgência em pediatria. Os bebês afetados parecem saudáveis ao nascimento, o que, em geral, ocasiona um atraso no diagnóstico e compromete o sucesso do tratamento e o prognóstico. Por isso, a triagem neonatal torna-se fundamental na prevenção de complicações e óbito dessas crianças, já que a condição possui tratamento”, explica Vanessa.
Pesquisadora e supervisora também falou sobre a importância do diagnóstico de atrofia muscular espinhal 5q (AME-5q). “É uma doença neurodegenerativa, que causa a morte dos neurônios motores, acometendo os músculos e dificultando, progressivamente, os movimentos. Em casos mais graves, a respiração e deglutição são também afetadas. O diagnóstico ocorre por teste genético e pode ser realizado de forma precoce. A doença tem tratamento interdisciplinar e, atualmente, possui medicamentos de alto custo disponíveis para determinados casos no Sistema Único de Saúde (SUS)”, afirma.
